Descripción de un caso de Braquidactilia en una familia colombiana con posible Efecto Fundador

Resumen

Objetivo: Se describe el caso de una paciente femenina de 33 años con acortamiento de falanges en manos y pies, antecedentes familiares de manifestaciones similares al cuadro de la paciente que compromete 4 generaciones, por lo que se sospecha un componente genético de efecto fundador. Métodos: Se realizó una historia clínica, documentación de genealogía, examen físico completa con medidas antropométricas, radiografías y estudio de cariotipo, previo consentimiento informado con el fin de poder clasificar la enfermedad, determinar sintomatología y discapacidad. Resultados: Cariotipo sin alteraciones, que descartan síndromes asociados. A su vez, las radiografías comparativas de manos y pies confirman el acortamiento metacarpiano y metatarsiano bilateral. Se considera braquidactilia tipo E3 de presentación aislada. La forma de disostosis que cursa la paciente es compatible con la vida, asintomática y con bajo riesgo de discapacidad.