Detección de trisomía 18 y translocación t(4;10) en líquido amniótico. Reporte de caso Trisomy 18 and t(4;10) translocation in amniotic fluid detection. Case Report

Resumen

Resumen

Objetivo: Reportar el caso de una muestra de líquido amniótico con anomalía estructural y de número, con el fin de conocer la importancia de la asesoría genética Materiales y método: Muestra de líquido amniótico de mujer de 36 años de edad con gestación de 14 semanas. Por medio del uso de CHANG amnio. Resultado: Cariotipo corresponde a masculino anormal con translocación aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 10 y trisomía 18 Conclusión: La trisomía 18 coexistiendo junto con la translocación t (4;10) no había sido reportada en la literatura. Genera malformaciones y discapacidad, al igual que es causa de abortos espontáneos y mortinatos. Esto evidencia la importancia de realizar una asesoría genética y diagnóstico prenatal.

Abstract

Objective: To report the case of a sample of amniotic fluid with structural abnormality and number, to know the importance of genetic counseling Materials and method: Amniotic fluid sample from a 36-year-old woman with a 14-week gestation. Using CHANG amnio. Result: Karyotype corresponds to an abnormal male with an apparently balanced translocation between chromosomes 4 and 10 and trisomy 18. Conclusion: Trisomy 18 coexisting with translocation t (4; 10) had not been reported in the literature. It generates malformations and disability, just as it causes spontaneous abortions and stillbirths. This shows the importance of performing genetic counseling and prenatal diagnosis.