Detección de un mosaico trisomía 20 en líquido amniótico Early detection of a mosaic trisomy 20 in amniotic fluid

Resumen

Las alteraciones cromosómicas consisten en anormalidades en el número o estructura de los cromosomas, pueden ser detectadas mediante la realización de la amniocentesis genética, a través de la extracción del Líquido Amniótico. Se presentan en uno de cada 160 recién nacidos vivos, son una causa importante de enfermedad y mortalidad fetal, producida por abortos espontáneos y mortinatos, adicionalmente, generan discapacidad infantil y trastornos psicosociales. El mosaicismo trisomía 20 es una de las anomalías cromosómicas más halladas a través del diagnóstico prenatal, con una frecuencia de 1/7000 casos, representando 16% de todos los mosaicismos prenatales. El objetivo del presente trabajo es describir un mosaicismo trisomía 20 detectado en líquido amniótico, resaltando la importancia del asesoramiento genético y del seguimiento estricto durante todo el embarazo.

Abstract

Chromosomal alterations consist of abnormalities in the number or structure of the chromosomes that can be detected by carrying out the genetic amniocentesis, through the extraction of the Amniotic Fluid. They occur in one of every 160 live newborns and are an important cause of fetal disease and mortality caused by spontaneous abortions and stillbirths, additionally they generate infantile disability and psychosocial disorders. Trisomy 20 mosaicism is one of the chromosomal anomalies most commonly detected through prenatal diagnosis with a frequency of 1/7000 cases and represents 16% of all the mosaicisms detected prenatally. The purpose of our work is to describe a mosaicism of trisomy 20 found in amniotic fluid highlighting the importance of genetic counseling and strict control of pregnancy.