El Papel de las Mutaciones Genéticas en la Etiología y Severidad de las Cardiopatías Congénitas en Neonatos Mutaciones genéticas y Cardiopatías congénitas

Main Article Content

Claudia Nelly Orozco González Milen M. Mendoza Angeles http://orcid.org/0009-0008-9585-5541

Resumen

Las cardiopatías congénitas (CC) son defectos estructurales del corazón que afectan a 5-8 de cada 1,000 recién nacidos, siendo una causa importante de mortalidad infantil. Aunque se desconoce la causa exacta, se reconoce el papel de mutaciones genéticas. La investigación actual busca entender cómo estas mutaciones afectan la severidad de las malformaciones cardiacas en neonatos. Se plantea que mutaciones en genes relacionados con el desarrollo cardiaco aumentan el riesgo y la gravedad de las CC. Se analiza el desarrollo embriológico del corazón y se identifican grupos celulares clave y vías de señalización. La comprensión de estos procesos es esencial para diagnosticar y tratar eficazmente las CC. Además, aproximadamente 400 genes están vinculados a enfermedades cardíacas, lo que influye en la diferenciación celular y las vías de señalización. Este conocimiento tiene el potencial de mejorar la evaluación del riesgo y la atención perioperatoria de los pacientes con CC, abordando complicaciones potenciales como insuficiencia cardíaca, problemas respiratorios y riesgos trombóticos.

Article Details

Como citar
OROZCO GONZÁLEZ, Claudia Nelly; MENDOZA ANGELES, Milen M.. El Papel de las Mutaciones Genéticas en la Etiología y Severidad de las Cardiopatías Congénitas en Neonatos. Medicina e Investigación Universidad Autónoma del Estado de México, [S.l.], v. 13, n. 1, p. 144-149, ene. 2025. ISSN 2594-0600. Disponible en: <https://medicinainvestigacion.uaemex.mx/article/view/23800>. Fecha de acceso: 18 ago. 2026 doi: https://doi.org/10.36677/medicinainvestigacion.v13i1.23800.
Sección
Artículos de revisión

Citas

Secretaría de Salud. 072. Al año nacen en México entre 12 mil y 16 mil infantes con afecciones cardiacas [Internet]. gob.mx. [citado el 25 de abril
de 2024]. Disponible en: https://www.gob.mx/salud/prensa/072-al-ano-nacen-en-mexico-entre-12-mil-y-16-mil-infantes-con-afecciones-cardiacas
2. Van Nisselrooij AEL, Lugthart MA, Clur S-A, Linskens IH, Pajkrt E, Rammeloo LA, et al. The prevalence of genetic diagnoses in fetuses with severe
congenital heart defects. Genet Med [Internet]. 2020;22(7):1206–14. [citado el 25 de abril de 2024]. Disponible en: http://www.nature.com/articles/
s41436-020-0791-8.pdfGomella T, Eyal FG, Bany-Mohammed F. eds. Cardiopatía congénita. En:
Gomella Neonatología: Tratamiento, procedimientos, problemas durante la
guardia, enfermedades y fármacos [Internet]. McGraw-Hill; 2020. [citado
el 25 de abril de 2024]. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.
com/content.aspx?bookid=2928§ionid=249583815
4. Cripe, T. P. (2018). Genetics of congenital heart disease. Nature Reviews
Cardiology, 15(11), 675-688.
5. Ford SM, Watanabe M. Cardiac Embryology. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine [Internet].2019. [citado el 28 de mayo del 2024]; 1358–71. Disponible
en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/book/3-s2.0-B9780323932660000726
6. Miyamoto M, Chulan K. Uncovering the origins and lineage markers of human heart fields. [Internet]. 2022 [citado el 28 de mayo del 2024];1285-
1287.Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36055186/
7. Lahm H, Jia M, Dreßen M, Wirth F, Puluca N, Gilsbach R, et al. Congenital heart disease risk loci identified by genome-wide association study in
European patients. J Clin Invest [Internet]. 2021 [citado el 10 de mayo de
2024];131(2). Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33201861/
8. Richter F, Morton SU, Kim SW, Kitaygorodsky A, Wasson LK, Chen KM, et al.
Genomic analyses implicate noncoding de novo variants in congenital heart
disease. Nat Genet [Internet]. 2020 [citado el 10 de mayo de 2024];52(8):769–
77. Disponible en: https://www.nature.com/articles/s41588-020-0652-z
9. Oster M. Newborn screening for critical congenital heart disease using
pulse oximetry [Internet]. 2024 [citado el 28 de mayo del 2024]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/newborn-screening-for-critical-congenital-heart-disease-using-pulse-oximetry?search=congenital%20
heart%20screening&source=search_result&selectedTitle=1%7E150&usage_
type=default&display_rank=1
10. Van Nisselrooij AEL, Lugthart MA, Clur S-A, Linskens IH, Pajkrt E, Rammeloo LA, et al. The prevalence of genetic diagnoses in fetuses with severe
congenital heart defects. Genet Med [Internet]. 2020;22(7):1206–14. [citado el 25 de abril de 2024]. Disponible en: http://www.nature.com/articles/
s41436-020-0791-8.pdf
11. Valente, A. M., & Landzberg, M. J. (2022). Cardiopatías congénitas en el
adulto. En McGraw Hill Medical.
12. Conforme JFQ, Muñiz LSR, Conforme NVQ, Gutiérrez AJM. Causas y consecuencias de cardiopatías congénitas en recién nacido. [Internet]. 2021
[citado el 10 de mayo de 2024];5(2):131–9. Disponible en: https://reciamuc.
com/index.php/RECIAMUC/article/view/658
13. de Salud S. 072. Al año nacen en México entre 12 mil y 16 mil infantes con
afecciones cardiacas [Internet]. gob.mx. [citado el 25 de abril de 2024].
Disponible en: https://www.gob.mx/salud/prensa/072-al-ano-nacen-enmexico-entre-12-mil-y-16-mil-infantes-con-afecciones-cardiacas
14. Franco D, Domínguez J, de Castro M del P, Aránega A. Regulación de la expresión génica en el miocardio durante el desarrollo cardíaco. Rev Esp Cardiol [Internet]. s/f [citado el 10 de mayo de 2024];55(2):167–84. Disponible
en: https://www.revespcardiol.org/es-regulacion-expresion-genica-el-miocardiodurante-articulo-13026389