Microdeleción heredada del brazo corto del cromosoma 13 en un embarazo gemelar (46, XX) y (92, XXXX)
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Resumen
El cromosoma 13 es uno de los cinco cromosomas acrocéntricos. El heteromorfismo de los cromosomas acrocéntricos corresponde a variaciones estructurales sin consecuencias fenotípicas que ocurren de forma aleatoria, siendo raros los casos de heteromorfismo por deleción, especialmente con un patrón heredado. En este estudio, se describe una microdeleción en el brazo corto del cromosoma 13 identificada en una gestante de 37 años con antecedentes de pérdidas gestacionales recurrentes y en sus fetos gemelares. Se realizó un análisis citogenético mediante cariotipo fetal a partir de biopsia de vellosidades coriónicas, encontrando en ambos la misma deleción cromosómica presente en la madre. El análisis del padre mostró un cariotipo normal, lo que sugiere un origen materno de la alteración. Aunque este tipo de deleciones suelen carecer de relevancia clínica, su asociación con problemas reproductivos aún no está completamente comprendida. Este caso subraya la importancia de los estudios citogenéticos en mujeres con antecedentes de pérdidas gestacionales y la necesidad de más investigaciones para determinar el impacto de estas alteraciones en la viabilidad del embarazo y en el asesoramiento genético.
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